Neuromuskulární onemocnění (NMD)

Zatímco mnohé NMD jsou vzácné, vliv na dýchací ústrojí je častý¹, což vede k tomu, že se značný počet pacientů obrací na plicní lékaře. Zde se dozvíte více o vlivu NMD na dýchání a o neinvazivní ventilaci – klíčové léčebné metodě pro pacienty s respirační slabostí v důsledku NMD.¹

Objevte více

Příběh rodiny Beaulieu

Dva ze synů Michelle a Steva Beaulieuových trpí Duchennovou svalovou dystrofií, těžkou formou NMD. Podívejte se, jak s pomocí ventilátorů pro podporu životních funkcí může rodina stále společně cestovat po světě.

ČÁST 1

Přehled neuromuskulárních onemocnění

Co jsou NMDs?

Neuromuskulární onemocnění představují různorodou skupinu neurologických onemocnění, která přímo či nepřímo ovlivňují funkci svalů v důsledku problémů s nervy a nervosvalovými spoji.¹

NMD mohou být klasifikovány jako neurodegenerativní, autoimunitní nebo genetické a zahrnují mimo jiné svalovou dystrofii, onemocnění motorického neuronu, periferní neuropatii a amyotrofickou laterální sklerózu².

Vliv NMD na dýchací soustavu

NMD se vyznačují svalovou slabostí, která může způsobit vážné následky na dýchací soustavě.

Výskyt respiračních problémů závisí na základním onemocnění, například respirační selhání je časté u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS).³
Nástup a progrese respiračních problémů mohou být akutní, postupné nebo akutně chronické v závislosti na NMD^1,3
Respirační selhání je nejčastější příčinou morbidity a mortality u pacientů s rychle postupující NMD⁴

Dále jsou popsány tři hlavní účinky na dýchací soustavu.

Snížená síla dýchacích svalů

Může být přítomna snížená síla ventilačního svalstva se snížením vitální kapacity.

To je způsobeno snížením síly vdechových svalů samotných nebo v kombinaci se sníženou silou výdechových svalů a zvýšeným reziduálním objemem¹.

Abnormality funkce kašle

Funkce kašle je životně důležitá pro udržení průchodnosti dýchacích cest a prevenci infekce, přesto je porucha funkce kašle u NMD běžná.

To může být způsobeno slabostí vdechových a výdechových svalů a zhoršenou funkcí glotis¹
Kromě toho se může vyskytnout sialorea v důsledku dysfunkce bulbu¹

Poruchy spánku

Vzhledem k tomu, že dýchání je během spánku méně účinné, jsou poruchy dýchání ve spánku časté a obvykle se objevují před denní hypoventilací a respiračním selháním.¹

Noční projevy zahrnují hypoventilaci a poruchy dýchání ve spánku.

Symptomy

Symptomy ventilační svalové slabosti (včetně bránice a akcesorních svalů) mohou být nespecifické, mohou se vyskytovat v noci (zejména u chronických NMD) a mohou být přisuzovány jiným onemocněním.^{3, 4}

Mezi příznaky spojené s poruchami dýchání ve spánku patří: ortopnoe, poruchy spánku a bolesti hlavy po probuzení³
Mezi denní příznaky slabosti dýchacích svalů patří hypersomnolence, zhoršující se únava, zvýšená frekvence infekcí dolních cest dýchacích, dušnost (polohová nebo nespecifická)², tachypnoe a dysartrie^{3, 5}
Mezi příznaky neúčinného kašle patří špatné vylučování sekretu a aspirační pneumonie

Přehled neuromuskulárních onemocnění: shrnutí

NMD jsou spojeny se závažnými problémy dýchací soustavy, které se u pacientů s pomalu progredujícími stavy mohou zpočátku projevovat jako poruchy dýchání ve spánku a teprve poté se objeví denní příznaky. Jak se tedy posuzují respirační problémy u NMD?

ČÁST 2

Posuzování NMD

Jak se u NMD posuzuje vliv na dýchací cesty?

Nejvhodnější vyšetření závisí na klinickém obrazu. Níže uvedená tabulka shrnuje klíčová vyšetření a hodnocené oblasti.

Je důležité sledovat a včas odhalit slabost dýchacích svalů, aby mohla být včas zahájena léčba³.
Pro NMD může být nejvhodnější přístup založený na vícenásobném testování s opakovaným měřením každých 3-6 měsíců nebo častěji¹.
Klinická anamnéza a fyzické vyšetření jsou nutné k posouzení bulbární slabosti, slabosti bránice/dechových svalů a funkce výdechových svalů³.

Key assessments and their findings in patients with NMD^1,3,5

Funkční vyšetření plic

Funkční vyšetření plic by se mělo provádět v poloze vleže a ve vzpřímené poloze.³

Užitečné je měření síly dýchacích svalů v průběhu času, které zahrnuje maximální nádechový a výdechový tlak a vitální kapacitu, včetně vitální kapacity v poloze vleže, která poskytuje údaj o slabosti bránice.
Pokles vitální kapacity o > 19% v poloze vleže naznačuje slabost bránice; u pacientů s oboustranným ochrnutím bránice může pokles vitální kapacity činit ≥ 50%.¹
- Bylo prokázáno, že vitální kapacita koreluje s denní a noční výměnou plynů u NMD a očekává se, že se u progresivní NMD bude časem snižovat.^{6, 7}

Nosní inspirační tlak

Nosní inspirační tlak při může přesně předpovědět noční desaturaci a respirační selhání u pacientů s ALS a může být užitečný u pacientů s bulbární dysfunkcí, kteří nemusí být schopni vytvořit těsný uzávěr na spirometru.¹

Symptomy poruch dýchání ve spánku

Mezi ukazatele poruch dýchání ve spánku patří denní hypersomnolence, noční probouzení, ranní bolesti hlavy, snížená koncentrace a zvýšená koncentrace CO₂ v arteriální krvi/koncový P_CO2/transkutánní CO₂. Poruchy dýchání ve spánku by měly být potvrzeny diagnostikou.¹

Vrcholový průtoku vzduchu při kašli

Funkci kašle lze měřit pomocí vrcholového průtoku vzduchu při kašli měřeného spirometrem nebo měřičem vrcholového průtoku vzduchu při kašli.¹

Dodatečná hodnocení

K dalším vyšetřením, která lze rovněž provést, patří inspirační a exspirační tlak v ústech³ a rentgenový snímek hrudníku k posouzení bránice.

Posuzování NMD: shrnutí

K měření respiračních funkcí je zapotřebí kombinace různých hodnocení. Patří mezi ně klinická anamnéza a fyzické vyšetření, funkční vyšetření plic, vyšetření krevních plynů a vyšetření spánku. Dále se budeme zabývat dostupnou léčbou těchto funkčních poruch.

ČÁST 3

Léčba NMD

Jak se řeší poruchy dýchání u NMD?

Nejvhodnější strategie léčby závisí na základní NMD. U NMD, které reagují na léčbu, může být respirační selhání dočasné, zatímco jiné progresivní NMD mohou vyžadovat celodenní ventilační podporu.

Podpůrná respirační léčba prodlužuje přežití u některých NMD, jako je ALS, a zlepšuje kvalitu života (QoL) u většiny pacientů.^{1, 4, 6}
Doporučuje se pravidelné sledování příznaků a poruch dýchání ve spánku, denní hypoventilace a účinnosti kašle a polykání¹.
Cíle léčby pacientů by měly být projednány a budou záviset na základním onemocnění a rychlosti jeho progrese⁴.
U pacientů s chronickým život limitujícím onemocněním by měl být pokročilý plán léčby projednán již na počátku onemocnění⁴.

Noční neinvazivní ventilace (NIV)

NIV je preferovanou metodou ventilační podpory.^1,4 NIV je spojena s úpravou noční a denní výměny plynů, zvýšením účinnosti spánku, zlepšením symptomů a prodloužením přežití.^{4, 6, 7}

Zahájení NIV

Existuje vícero doporučených postupů pro použití NIV, a to jak obecných tak specifických pro NMD8; tyto pokyny se liší v doporučeních pro zahájení NIV.

Obecně mezi indikátory pro zahájení NIV u NMD patří symptomy poruch dýchání ve spánku, hypoxemie během spánku, denní hyperkapnie, snížení FVC nebo rychlý pokles FVC a nízký nosní tlak při vdechu³.
Naproti tomu bulbární příznaky jsou kontraindikací pro NIV,³ ačkoli u této populace pacientů byly zaznamenány přínosy v oblasti kvality života⁶.
Po zahájení NIV se doporučuje noční monitorování⁷ a měla by být sledována účinnost ventilační podpory¹.

Denní ventilační podpora

Vzhledem k progresivnímu charakteru mnoha NMD může být nakonec nutná podpora denní ventilace.

Mezi indikátory denní podpory patří zvýšená hladina CO2 navzdory adekvátní noční spánkové terapii, denní dušnost a únava/obtíže se soustředěním¹.
Denní podpora může být zajištěna pomocí ventilace s dvouúrovňovým přístrojem a maskou, tracheostomie nebo ventilace s mouthpiece, která umožňuje mluvit a jíst.^{1, 7}

Režimy NIV

Mezi ventilační přístroje pro noční použití patří přístroje s možností dvouúrovňové ventilace se záložní frekvence. Dvouúrovňové režimy podpory zahrnují tlakovou podporu, regulaci tlaku a režimy zaměřené na objem, jako je podpora průměrného tlaku se zajištěním objemu (AVAPS) a inteligentní podpora tlaku se zajištěním objemu.^{1, 6}

Úprava nastavení NIV

Nastavení NIV musí být pro pacienta individuálně upraveno:

Při dvouúrovňové podpoře se záložní frekvencí se tlaky obvykle nastavují s exspiračním pozitivním tlakem v dýchacích cestách začínajícím na 4 cm H₂O a inspiračním tlakem upraveným tak, aby se dosáhlo dechového objemu 6-8 ml/kg (nebo ~8-10 ml/kg u dětí).^1,7
Často se používá záložní frekvence 10-12 dechů a kterou lze upravit.
Inspirační tlak lze postupně zvyšovat, pokud symptomy nebo zvýšená denní koncentrace CO₂ přetrvávají.¹
Vysoká úroveň ventilační podpory (> 6,8 ml/kg predikované tělesné hmotnosti nebo 9,0 cm H₂O) byla u pacientů s pomalu progredující NMD⁹ korelována s nižším nočním transkutánním CO₂.

Masky a náústky pro NIV

Ventilace může probíhat nosem, ústy nebo kombinací obou.⁶ Pro noční NIV se běžně používají masky, které mohou být nosní, oronazální a plně celoobličejové, anebo náústky.

Výběr masky nebo náústku obvykle závisí na volbě pacienta a/nebo lékaře a také na potřebách specifických pro daný symptom. Nedávný pokrok v těchto technologiích vedl ke zvýšení komfortu a tolerance/compliance pacientů.^1,7
U pacientů, kteří jsou schopni tolerovat masku či náústek, může být pro denní ventilaci vhodnější ventilace pomocí náustku⁶

Kontinuální přetlak v dýchacích cestách (CPAP)

CPAP se nedoporučuje, protože hypoventilace a centrální příhody jsou časté.¹

Další podpůrné léčby

Podpůrná léčba zahrnuje vylučování sekretu/posílení kašle, farmakologickou léčbu, nábor objemu plic a trénink dýchacích svalů.

Vylučování sekretu a zesílení kašle se provádí pomocí dechového střádání, manuálně asistovaného kašle nebo mechanického insuflačního zařízení. ^{1, 3, 5}
Sialorea se léčí farmakologicky anticholinergiky nebo botulotoxinem, který snižuje produkci slin¹.
Doporučují se náběrové manévry na objem plic, ačkoli dlouhodobé údaje o účinnosti této intervence chybí.^{1, 10}
Trénink dýchacích svalů může zvýšit tlak v ústech, zlepšit funkci bulbů a kašle a může pomoci udržet pružnost hrudního koše, nicméně k potvrzení dlouhodobých přínosů jsou zapotřebí další podpůrné studie.^{3, 11}

Léčba NMD: shrnutí

Respirační selhání je nejčastější příčinou morbidity a mortality u pacientů s rychle progredující NMD. Bylo však prokázáno, že podpůrná respirační léčba, nejčastěji pomocí NIV, zlepšuje přežití a kvalitu života pacientů.^{12, 13} Díky nedávnému pokroku u masek pro NIV je navíc tato možnost lépe snášena než kdykoli předtím.¹⁴

Závěrem lze říci, že NIV je základem respirační léčby pacientů s NMD a spolu s podpůrnou léčbou zlepšuje vyhlídky této populace pacientů.

Pokračujte ve zkoumání

Hypoventilační syndrom při obezitě (OHS)

Zjistěte více o tomto onemocnění – včetně jeho výskytu, způsobu diagnostiky a dostupných možností léčby.

Objevte více

copd-pacient-ventilation-machine-lumis-newpaper

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN)

CHOPN neboli chronická obstrukční plicní nemoc je souhrnné označení pro skupinu progresivních plicních onemocnění, mezi něž patří chronická bronchitida a emfyzém.

Objevte více

Klinický zpravodaj

Společnost ResMed mění životy díky oceňovaným lékařským přístrojům a špičkovým cloudovým softwarovým aplikacím, které diagnostikují, léčí a zvládají poruchy dýchání ve spánku (SDB), chronickou obstrukční plicní nemoc (CHOPN) a další chronická respirační onemocnění.

Objevte více

Tento obsah je určen pouze pro zdravotnické pracovníky.

Reference

Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670. (accessed March 2023).
Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.

Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/

Přečtěte si více